Кликабле
Нужна помощь сыну. Финансовых возможностей ехать в Харьков нет, пошли к местным врачам. На картинке — МРТ
Назначено: эскулюс композитум 1.1 мл раз в 3 дня, глиатилин 1–1,5 и до 6 месяцев приема (1 капсула В день), а также направлен на импульсную низкочастотную магнитотерапию 10 сеансов.
Диагноз: мальчик, 5 лет, НБО серосодержащих аминокислот; органическое поражение ЦНС вследствие ГИЭ по гипотонич. типу с отдельными чертами аутизма, ЗПРР. Соединительнотканная дисплазия. СРК.
Жалобы: боли в животе, вздутие/застой вен, головные боли, вскрикивания во время бодрствования/агрессия (кусается), без сосудистых препаратов не спит (постоянно находится либо на ноофене, кавинтоне, пантогаме, эскулюс, церебрум, когитум, гаммалон, танакан, глиатилин, диакарб/аспаркам). Без препаратов не спит, гиперактивный, бьет себя и окружающих, неадекват. Сильное ВЧД.
Может быть вы что–то посоветуете? Буду рад любой помощи!
Если врачи выставляют такой диагноз — нужен генетический анализ, без него и МРТ и соответственно лечение, пока похоже ни о чем не говорят. Впечатление, что доктора накрошили всего понемногу, чтобы «солиднее» выглядело.
у нас большинство врачей–генетиков очень слабы, так что лучше сразу напиши, на что именно анализ.
Увы мне! Я — всего лишь скромный семейный врач, а здесь еще когда была выставлена «Задержка развития» то есть максимум к концу первого года жизни, уже был необходима консультация. Без этого и диагноз и лечение — просто «вода». Все дальнейшее зависит от результатов этой проверки и прогноз во многом тоже.
каких именно аминокислот недостаток? биохимию делали (желательно с пофракционным разделением альбуминов)? а вообще постируй, очень интересный случай
Добавлю дополнительную информацию, которая даст ответ на ваши вопросы:
Бро, желаю вам решить таки вопрос с лечением и поскорее поправляться. Лучей сынишке. К сожалению, помочь больше нечем.
узнай метод исследования генов системы фолатного цикла. Какие гены? Секвенирование или микрочипы? То есть смотрели весь ген, или мутации отдельные?
Проблемный ген пока не найден.
Как с психическим состоянием у мамы и у тебя?
Это заключение откуда?
http://clingenetic.com.ua/
диету назначили?
МТРР ген же! ф мутация А на Дж в 66 положении ясно же! делее посте, там витаминки надо подобрать (нарушение в метионинсинтетазе) нужно активную форму фол.кислоты ребеночку принимать, пока нашел токо аналог американский — Церефолин или Деплин
штука в том, что вот именно эта мутация в этом гене не вызывает метаболических нарушений:
http://omim.org/entry/602568#0003
Да и при аллельной частоте 38% это было бы сильно круто:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP?
и предлагаю не прятаться по постам а обсуждать прямо тут.
вообщем метилированную форму фолиевой кислоты нужно кушать http://en.wikipedia.org/wiki/5–methyltet?
ясень трясень — повышение фол.кислоты и гомоцистеина об этом намекае, только не могу найти украинских метилатов ыолиевой кислоты (есть БАДы для берем., но туда еще фолиевая входит)
ты это серъёзно?
да
ограничить животный белок
обогащенная фоллатами
нужно метилированные фолаты кушать, обычные не усвоятся (поэтому они в крови и повышены), L–метилфолат по 200 — 400 мкг в день всю жизнь?
что из этого тебе кажется несерьезным — OMIM или dbSNP?
автор же писал вроде, что надеялся, что всё само наладится, а к какому–то году ребёнка стало понятно, что дело труба
ты анализ крови посмотри сначала — там нет метабол.нарушений?
я написала «проблемный ген пока не найден», я ничего не писала об отсутствии метаболических нарушений.
MTRR A66G в гомозиготном состоянии?ВОТ ТЕБЕ ПРОБЛЕМНЫЙ ГЕН!!!!!!!!!!
твои слова «штука в том, что вот именно эта мутация в этом гене не вызывает метаболических нарушений»
«я написала «проблемный ген пока не найден», я ничего не писала об отсутствии метаболических нарушений.»
давай по пунктам.
1. У пациента, возможно, есть метаболические нарушения. Тут я не специалист, спорить не буду. Наверное, есть.
2. У пациента есть полиморфизм в гене MTRR, который называется A66G, он же I22M, он же rs1801394. Думаю, что анализ был проведен верно, так что полиморфизм есть.
3. В базе OMIM написано, что этот полиморфизм не вызывает метаболические нарушения. Он увеличивает риск тяжелых врожденных проблем, это да, но не проблемы с метаболизмом серосодержащих аминокислот. Тут я специалист, и склонна доверять OMIM.
4. Частота этого варианта, как написано в базе dbSNP, составляет 38%, что, согласно уравнению Харди–Вайнберга, соответствует 14% гомозигот. Я не педиатр, но имею основания полагать, что схожие симптомы демонстрирует менее 14% популяции, и это является дополнительным аргументом в пользу того, что эта вариация не имеет отношения к болезни.
5. Так как найденная вариация является распространенной и, согласно литературным данным, не вызывает метаболических нарушений, а другие не упомянуты, я делаю вывод, что проблемной вариации не найдено. Соответственно, проблемный ген не выявлен.
С чем из этого ты не согласен?
И АНАМНЕЗ ЕЩЕ ПОСМОТРИ — ТАМ ГИП. цнс, ЭТО НЕ НОРМА ПРИ ГИП. цнС нервные клетки нуждаются в повыш.конц. метионина!!! метильная группа не может переносится на гомоцистеина!!!! миня аж трясет?
вообще ты только что продемонстрировал отличный пример неразберихи (вот, я нашла нематерный синоним и горжусь собой) в современной отечественной генетической диагностике.
а еще ребенок поносил в два года.
Но и это никак не может быть аргументом в пользу того, что проблема в MTRR.
ты не берешь анамнез во внимание!!!родовая травма, при ней клетки особенно становятся чувств. к гипоксии и степень выраженности ген.дефектов зависит от возможности компенсации организмом!!!
ты генетик тупо зацикленный на генах генетик, мутация в гене не означает что все 100% ферментов не работает! ферменты могут работать, но не так эффективно! тебе конст.Михаелиса–Ментен напомнить.
это интересная гипотеза, которая, тем не менее, нуждается в подтверждении. Дай ссылку на то, как эта мутация в сочетании с гипоксией приводит к метаболическим нарушениям.
Я биолог, тупо зацикленный на доказательной медицине.
не в ней проблема! проблема в метионинсинтетазе и повыш.накоплении гомоцистеина — что провоцирует дальнейшее ингибирование субстратом метионинсинтетазы — образов. порочный круг — вывод нужно потреблять больше МЕТИЛИРОВАННОЙ ФОРМЫ ФОЛАТОВ!! (чтобы сдвинуть равновесие в сторону метионина )
сиськи покажи, будет тебе ссылка на мой конспект по клин.биохимии за 2008 год?
Соглашусь с . Сколько черно–белый телевизор не бей — цветным он не станет. Внешние факторы типа родовой травмы не вызывают экспессию гена, хоть ты тресни.
вспомни про гемофилию и Романовых, они там многие были с деф.геном гемофилии, но проявлялся дефект, когда експрессия была ниже 5%, а внешние факторы влияют на експресию генов — почитай про регуляцию транкрипции и Лас оперон, например
просто там неврологические растройства превалируют, а это следствие гипергомоцистеинемии и наруш.синтеза метионина в клетках.
твой конспект недостаточно длинный.
выше среднего по популяции, согласно закону Харди–Вайнберга?
А кто Романовым гены сканировал? Только по анамезу?100 лет назад? Что–то тебя в какую–то винегретную степь понесло.
То есть по твоим рассуждениям человек сломал ногу, а через 10 лет у него нашли рак кишечника, то эти события взаимосвязаны?
это не я надеялся, это врачи так успокаивали (ну и что что не говорит, у меня тоже поздно начал).
почему не усвоятся?
апро гемофилию и уровень експресии почитай гематологию СЕМЕЙНИК!
прощу прощения за свой тон, был расстроен, но когда речь идет об изменении в гене, это не обязательно изменение функции (в случае с Романовыми клинически гемофилия проявлялась не всегда и здесь фермент как–бы работает, но плохо).
Может эта информация будет полезной:
Гомоцистеин 4,29 (был первично 5,2) при норме 5–12
Б12 536 при норме 191–663
Фолиевая 9,73 при норме 4,8–18,7
это кровь?
Гомоцистеин в моче определялся?
ещё проконсультируюсь с коллегами?
Не знаю. По идее да, раз в крови есть.