Кликабле

Нужна помощь сыну. Финансовых возможностей ехать в Харьков нет, пошли к местным врачам. На картинке — МРТ
Назначено: эскулюс композитум 1.1 мл раз в 3 дня, глиатилин 1–1,5 и до 6 месяцев приема (1 капсула В день), а также направлен на импульсную низкочастотную магнитотерапию 10 сеансов.

Диагноз: мальчик, 5 лет, НБО серосодержащих аминокислот; органическое поражение ЦНС вследствие ГИЭ по гипотонич. типу с отдельными чертами аутизма, ЗПРР. Соединительнотканная дисплазия. СРК.

Жалобы: боли в животе, вздутие/застой вен, головные боли, вскрикивания во время бодрствования/агрессия (кусается), без сосудистых препаратов не спит (постоянно находится либо на ноофене, кавинтоне, пантогаме, эскулюс, церебрум, когитум, гаммалон, танакан, глиатилин, диакарб/аспаркам). Без препаратов не спит, гиперактивный, бьет себя и окружающих, неадекват. Сильное ВЧД.

Может быть вы что–то посоветуете? Буду рад любой помощи!

44 Responses to

  1. GantMe:

    Если врачи выставляют такой диагноз — нужен генетический анализ, без него и МРТ и соответственно лечение, пока похоже ни о чем не говорят. Впечатление, что доктора накрошили всего понемногу, чтобы «солиднее» выглядело.

  2. Moose:

    у нас большинство врачей–генетиков очень слабы, так что лучше сразу напиши, на что именно анализ.

  3. GantMe:

    Увы мне! Я — всего лишь скромный семейный врач, а здесь еще когда была выставлена «Задержка развития» то есть максимум к концу первого года жизни, уже был необходима консультация. Без этого и диагноз и лечение — просто «вода». Все дальнейшее зависит от результатов этой проверки и прогноз во многом тоже.

  4. PoPkiss:

    каких именно аминокислот недостаток? биохимию делали (желательно с пофракционным разделением альбуминов)? а вообще постируй, очень интересный случай

  5. Popoff:

    Добавлю дополнительную информацию, которая даст ответ на ваши вопросы:

  6. Sparkie:

    Бро, желаю вам решить таки вопрос с лечением и поскорее поправляться. Лучей сынишке. К сожалению, помочь больше нечем.

  7. Moose:

    узнай метод исследования генов системы фолатного цикла. Какие гены? Секвенирование или микрочипы? То есть смотрели весь ген, или мутации отдельные?
    Проблемный ген пока не найден.

    Как с психическим состоянием у мамы и у тебя?

    Это заключение откуда?

  8. Moose:

    диету назначили?

  9. PoPkiss:

    МТРР ген же! ф мутация А на Дж в 66 положении ясно же! делее посте, там витаминки надо подобрать (нарушение в метионинсинтетазе) нужно активную форму фол.кислоты ребеночку принимать, пока нашел токо аналог американский — Церефолин или Деплин

  10. Moose:

    штука в том, что вот именно эта мутация в этом гене не вызывает метаболических нарушений:
    http://omim.org/entry/602568#0003

    Да и при аллельной частоте 38% это было бы сильно круто:
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP?

  11. Moose:

    и предлагаю не прятаться по постам а обсуждать прямо тут.

  12. PoPkiss:

    вообщем метилированную форму фолиевой кислоты нужно кушать http://en.wikipedia.org/wiki/5–methyltet?
    ясень трясень — повышение фол.кислоты и гомоцистеина об этом намекае, только не могу найти украинских метилатов ыолиевой кислоты (есть БАДы для берем., но туда еще фолиевая входит)

  13. PoPkiss:

    ты это серъёзно?

  14. Popoff:

    да
    ограничить животный белок
    обогащенная фоллатами

  15. PoPkiss:

    нужно метилированные фолаты кушать, обычные не усвоятся (поэтому они в крови и повышены), L–метилфолат по 200 — 400 мкг в день всю жизнь?

  16. Moose:

    что из этого тебе кажется несерьезным — OMIM или dbSNP?

  17. Prince:

    автор же писал вроде, что надеялся, что всё само наладится, а к какому–то году ребёнка стало понятно, что дело труба

  18. PoPkiss:

    ты анализ крови посмотри сначала — там нет метабол.нарушений?

  19. Moose:

    я написала «проблемный ген пока не найден», я ничего не писала об отсутствии метаболических нарушений.

  20. PoPkiss:

    MTRR A66G в гомозиготном состоянии?ВОТ ТЕБЕ ПРОБЛЕМНЫЙ ГЕН!!!!!!!!!!
    твои слова «штука в том, что вот именно эта мутация в этом гене не вызывает метаболических нарушений»
    «я написала «проблемный ген пока не найден», я ничего не писала об отсутствии метаболических нарушений.»

  21. Moose:

    давай по пунктам.
    1. У пациента, возможно, есть метаболические нарушения. Тут я не специалист, спорить не буду. Наверное, есть.
    2. У пациента есть полиморфизм в гене MTRR, который называется A66G, он же I22M, он же rs1801394. Думаю, что анализ был проведен верно, так что полиморфизм есть.
    3. В базе OMIM написано, что этот полиморфизм не вызывает метаболические нарушения. Он увеличивает риск тяжелых врожденных проблем, это да, но не проблемы с метаболизмом серосодержащих аминокислот. Тут я специалист, и склонна доверять OMIM.
    4. Частота этого варианта, как написано в базе dbSNP, составляет 38%, что, согласно уравнению Харди–Вайнберга, соответствует 14% гомозигот. Я не педиатр, но имею основания полагать, что схожие симптомы демонстрирует менее 14% популяции, и это является дополнительным аргументом в пользу того, что эта вариация не имеет отношения к болезни.
    5. Так как найденная вариация является распространенной и, согласно литературным данным, не вызывает метаболических нарушений, а другие не упомянуты, я делаю вывод, что проблемной вариации не найдено. Соответственно, проблемный ген не выявлен.

    С чем из этого ты не согласен?

  22. PoPkiss:

    И АНАМНЕЗ ЕЩЕ ПОСМОТРИ — ТАМ ГИП. цнс, ЭТО НЕ НОРМА ПРИ ГИП. цнС нервные клетки нуждаются в повыш.конц. метионина!!! метильная группа не может переносится на гомоцистеина!!!! миня аж трясет?

  23. Moose:

    вообще ты только что продемонстрировал отличный пример неразберихи (вот, я нашла нематерный синоним и горжусь собой) в современной отечественной генетической диагностике.

  24. Moose:

    а еще ребенок поносил в два года.
    Но и это никак не может быть аргументом в пользу того, что проблема в MTRR.

  25. PoPkiss:

    ты не берешь анамнез во внимание!!!родовая травма, при ней клетки особенно становятся чувств. к гипоксии и степень выраженности ген.дефектов зависит от возможности компенсации организмом!!!
    ты генетик тупо зацикленный на генах генетик, мутация в гене не означает что все 100% ферментов не работает! ферменты могут работать, но не так эффективно! тебе конст.Михаелиса–Ментен напомнить.

  26. Moose:

    это интересная гипотеза, которая, тем не менее, нуждается в подтверждении. Дай ссылку на то, как эта мутация в сочетании с гипоксией приводит к метаболическим нарушениям.
    Я биолог, тупо зацикленный на доказательной медицине.

  27. PoPkiss:

    не в ней проблема! проблема в метионинсинтетазе и повыш.накоплении гомоцистеина — что провоцирует дальнейшее ингибирование субстратом метионинсинтетазы — образов. порочный круг — вывод нужно потреблять больше МЕТИЛИРОВАННОЙ ФОРМЫ ФОЛАТОВ!! (чтобы сдвинуть равновесие в сторону метионина )

  28. PoPkiss:

    сиськи покажи, будет тебе ссылка на мой конспект по клин.биохимии за 2008 год?

  29. GantMe:

    Соглашусь с . Сколько черно–белый телевизор не бей — цветным он не станет. Внешние факторы типа родовой травмы не вызывают экспессию гена, хоть ты тресни.

  30. PoPkiss:

    вспомни про гемофилию и Романовых, они там многие были с деф.геном гемофилии, но проявлялся дефект, когда експрессия была ниже 5%, а внешние факторы влияют на експресию генов — почитай про регуляцию транкрипции и Лас оперон, например

  31. PoPkiss:

    просто там неврологические растройства превалируют, а это следствие гипергомоцистеинемии и наруш.синтеза метионина в клетках.

  32. Moose:

    твой конспект недостаточно длинный.

  33. PoPkiss:

    выше среднего по популяции, согласно закону Харди–Вайнберга?

  34. GantMe:

    А кто Романовым гены сканировал? Только по анамезу?100 лет назад? Что–то тебя в какую–то винегретную степь понесло.
    То есть по твоим рассуждениям человек сломал ногу, а через 10 лет у него нашли рак кишечника, то эти события взаимосвязаны?

  35. Popoff:

    это не я надеялся, это врачи так успокаивали (ну и что что не говорит, у меня тоже поздно начал).

  36. Popoff:

    почему не усвоятся?

  37. PoPkiss:

    апро гемофилию и уровень експресии почитай гематологию СЕМЕЙНИК!

  38. PoPkiss:

    прощу прощения за свой тон, был расстроен, но когда речь идет об изменении в гене, это не обязательно изменение функции (в случае с Романовыми клинически гемофилия проявлялась не всегда и здесь фермент как–бы работает, но плохо).

  39. Popoff:

    Может эта информация будет полезной:

    Гомоцистеин 4,29 (был первично 5,2) при норме 5–12

    Б12 536 при норме 191–663

    Фолиевая 9,73 при норме 4,8–18,7

  40. Moose:

    это кровь?
    Гомоцистеин в моче определялся?

  41. PoPkiss:

    ещё проконсультируюсь с коллегами?

  42. Popoff:

    Не знаю. По идее да, раз в крови есть.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.